Подтверждена генетическая природа предрасположенности к болезни Крона, целиакии, артритам и другим аутоимунным заболеваниям

Ограниченное количество генов вовлечены в развитие одиннадцати заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунитета. Речь идет о таких заболеваниях как диабет 1-ого типа, целиакия, болезнь Крона и ревматоидный артрит. Этот факт был установлен в результате анализа большого количества исследований данных заболеваний, проведенного генетиками из University Medical Center Groningen. Работа ученых показала, что хотя указанные болезни имеют различную природу и по-разному проявляются, они имеют общую причину. Это значительный успех в понимании того почему пациенты могут иметь несколько таких заболеваний одновременно, или почему эти болезни чаще встречаются в семьях. Исследователи опубликовали результаты своих работ в последнем издании журнала Nature Reviews Genetics, который доступен онлайн с 18 декабря 2008 года. В работе приводится описание обнаруженной генетической связи между различными аутоимунными заболеваниями.
В развитых странах около 5 — 10% населения имеет различные аутоимунные заболевания такие как целиакия, диабет 1-ого типа, болезнь Крона или ревматоидный артрит. Пациенты с данными заболеваниями зачастую подвержены хроническим инфекциям, а их иммунная система отрицательно реагирует на ткани собственого организма. Эта реакция проявяется в результате локализации хронической инфекции в различных органах: например, суставах в случае ревматизма; толстой кишки в случае болезни Крона, или неспецифического язвенного колита. Известны случаи, когда люди имели несколько аутоиммунных заболеваний одновременно, или когда несколько членов семьи имеют аутоиммунные заболевания. Более ранние исследования уже показывали, что существует факт наследственности в развитии подобных состояний.

ДНК человека имеет сотни тысяч крошечных фрагментов, которые в большинстве случаев считаются незначимыми. В течение последних лет появилась возможность исследовать эту вариативность для того чтобы отследить гены, вовлеченные в возникновение всех типов болезней. Это делалось путем поиска комбинаций участков ДНК, которые чаще встречаются у людей, имеющих определенные заболевания, чем у «здоровых» людей. В описываемом тестировании генотипов у каждого человека, участвующего в испытаниях, были проанализированы около 300000 фрагментов ДНК. Такая техника в последние годы широко использовалась для исследования заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунитета. Так были установленоы множество генов, играющие роль в развитии в развитии таких болезней.

Исследования в семьях указывают на то что, похоже, существует фактор наследственности в передаче различных дисфункций иммунитета. Исследователи из Департамента генетики UMCG провели глубокий анализ множества подобных случаев в различных странах. В статье обобщаются результаты исследования 11 заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунитета. Выяснилось, что всего 23 гена вовлечены в развитие по меньшей мере двух заболеваний, то есть каждый из этих 23 генов связан, по меньшей мере, с двумя заболеваниями. Дальнейшие исследования показали, что их функции частично совпадают. Многие из этих генов играют роль в развитии определенных типов реакции имунной системы (Th1, Th2 или Th17) и определяют какие именно имунные клетки будут активироваться (T cells, B cells). Это позволяет четко выявлять причину нарушения иммунной реакции и дает возможность определить возможный план лечения (лекарства, или, возможно, вакцинация).